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人类(基)因(组)新数(据)集反映25个人种间遗传差(异)

来源: 南方日报网络版     时间: 2021-03-03 16:41:00

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  人类基(因)(组)(新)数据集反映25个人种间遗(传)差(异)

  使疾病遗传易感(性)相(关)(研)(究)成为可能

  科(技)日报北京3月2(日)(电) (记(者)冯卫(东))(据)(最)新(一)期《科学》杂志报道,一个国际研究团队(对)代表全球25个人(种)的64个完(整)人类(基)因组(进)行了测(序),该数据集将更好地揭示人类的遗传(多)样性,帮助(发)现更复杂形式的遗传变异,并使针对(人)类疾病遗传易感性的人(群)(特)异性研究(成)为(可)能。

  20年(前),国际(人)(类)(基)因组测序(联)盟(宣)(布)(了)人类(基)(因)组参(考)序(列)初(稿)。该人(类)基因组(计)(划)(耗)(时)13年,(由)40多个国家的1000多(名)科(学)家共(同)完成。但是,(该)参(考)序列(并)不(代)表(单)(一)(个)(体),(而)是一个无法准确反映人类遗(传)变异复杂(性)的人类基因综合体。

  在此基础(上),科学家在过去20(年)中开展了多(个)测序项目,以鉴定(和)(分)类个体与参考基因组之间的遗传差异。这些差异通常(集)(中)在小的单碱基(变)(化)上,(而)忽略了(较)大的遗传(改)变。新研(究)采用(的)技术聚焦于(检)测和表征较大的(差)异((称)为结(构)(变)异),例如插(入)新的(遗)传(物)质。与较小(的)遗(传)差异相比,结构(变)异更可能干扰基因功(能)。

  最新完成的功能更为全面的参考数据集,(是)通过结合先(进)的测序和(作)(图)技术获得的。(新)(的)参(考)数据集(反)(映)了64(个)人(类)基(因)组,代表了(全)球25(个)(不)同的人类种群。因此,(新)的数据集可以(更)好地反(映)(不)同人群(的)(遗)传差异。

  该(研)究第(一)作者、(德)国海(因)里(希)海涅大学医学生物统计学和生物信息学(研)究所的彼(得)·艾伯(特)说:“有(了)这些(新)的参考数据,(就)可以在全球遗传变异的背景(下),以前所未(有)的(准)(确)性研究遗传差(异),(这)有助于对个人携带的遗(传)变异进(行)(生)物医(学)评估。”

  这项研究建立在去年发表(于)《自然·生物技(术)》上的(一)(种)新方法的基础(上),该方法可以准(确)(地)重建(一)个人基因(组)的两个组成部分——一个(从)父亲继承而来,另一个(从)(母)亲继承(而)(来)。当组(装)一个人的基因组(时),这种(方)法可消除(一)些潜(在)偏差。

【编辑:王思硕】

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